被“怪病”折磨十余年女孩终获确诊患罕见病

每两个月,它会定期发生,并会像电击一样被震动十天。它不能吃,不能睡觉,逐渐失去语言和行动能力.一个20至30岁的女孩同时度过。我没有被诊断超过10年。这件事引起了市场的广泛关注。

上海瑞金医院13日透露,该医院的多学科咨询中心(MDT),专家团队根据最新的检查结果和病历,最后给出了明确的诊断和随访治疗建议,这种奇怪疾病的病因终于来了脱颖而出。据报道,燕子有一种罕见的疾病 - 隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。

迄今为止,已在国外19个家庭的26名患者中鉴定出SCARB2基因中的19个突变。此前,中国仅有4例关于这种疾病的文献报道和会议交流。据了解,稀有疾病有很多种,约5000-7000种。罕见疾病的诊断需要医生具有临床经验,还需要一个支持技术平台。

近日,视频新闻《救救我女儿,谁能告诉我她得了什么病?》在朋友圈内迅速传播,引起了广大网民和众多医院的关注,每个人都希望能帮助这个遭受奇怪疾病折磨的女孩。在视频中,燕子在开始时一直在抽搐,她非常痛苦,以至于她抽搐着哭泣,身边的父母都很无助。十多年来一直在寻求治疗的医生尚未得到明确诊断,他们非常伤心和焦虑。

瑞金医院的神经外科专家被告知此事件,并与燕子家人联系。 3月初,燕子之父来到瑞金医院多学科咨询中心,病历很厚。

燕子的父亲告诉记者,燕子聪明活泼,学习成绩也不错。在18岁时,燕子开始摔倒。有几次,下巴血液和DC下降,仍有明显的疤痕。后来,燕子的症状变得越来越多。当筷子用于食物和书写时,双手将被无法控制地扫过。后来,这种抽搐的症状发展到全身,症状之间的间隔越来越短。虽然进入大学,燕子不能再回到学校。十多年来,他们一直到大大小小的医院。

燕子住在瑞金医院功能性神经外科病房。专业方向是罕见病神经科的副主任曹丽,他了解了燕子的历史。曹力说,燕子属于成年早期,具有典型的临床表现,如运动性肌阵挛,癫痫发作和共济失调,疾病进展逐渐恶化。没有家族病史。这些病症加起来并指向一种罕见疾病 - 隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。医务人员再次从燕子科收集血液样本以验证SCARB2基因。

分子遗传学检测证实了曹力的临床诊断。燕子中的SCARB2基因存在纯合突变。燕子的父母是突变的携带者。来自父母的两条染色体都是突变,导致了燕子的发病。目前的药物不能有效治疗燕子病,只能进行一些对症治疗。根据当前的吞咽路径,功能性神经外科手术不能有效缓解她的发病。

诊断明确后,专家的下一步治疗主要通过调整药物,加强营养支持和康复护理,预防并发症来控制吞咽肌阵挛的发生。

(来源:中新在线海)

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