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英国2岁女孩发生罕见基因突变长得像80岁老人

发布: 2019-12-23 22:32:46  | 来源:我爱健康网综合  |编辑:  新闻列表|查看:
本文相关:基因突变
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来自英国的2岁女孩伊斯拉患有一种罕见病,这种疾病使得她看起来要比实际年龄大很多。伊斯拉在2017年出生后就有明显的健康问题,当时她被诊断为下颌骨发育不良,后来医生又发现伊斯拉的基因发生了前所未有的突变。
英国2岁女孩发生罕见基因突变长得像80岁老人
基因顾问称伊斯拉是世界上唯一一个有这类基因突变的人,这导致她的细胞比正常情况下老化得快得多。2岁的伊斯拉现在看起来像是一个80多岁的老人,但她的体重只有不到7公斤,并且她还不能说话,只能通过手语交流。
医生称在医学文献中下颌骨发育不良的例子只有七例,但没有一个是带有这种特殊的基因突变,所以他们很难判断伊斯拉在成长中将面临什么,但医生认为她的病情暂时来看不会对生命造成威胁。
伊斯拉父母现在每天都要贴身照顾自己的女儿,因为伊斯拉的心脏和呼吸道都有问题,她很容易就会呼吸困难,随时需要帮助。
原标题:全球首例!英国2岁女孩发生罕见基因突变长得像80岁老人

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